Mới 4 tuổi nhưng 3 lần xuất huyết não
Bé trai B.N. (4 tuổi, Hải Phòng) phát hiện mắc bệnh lý Hemophilia từ 15 ngày tuổi. Theo chị Th. mẹ bé chia sẻ, ngay sau khi sinh gia đình phát hiện bé bị sưng một bên đỉnh đầu,. Khi bé được 15 ngày tuổi, tình trạng sưng đỉnh đầu không thuyên giảm, gia đình quyết định đưa bé đến bệnh viện viện địa phương và sau đó là Bệnh viện Nhi Trung ương để khám thì đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia.
"Khi bác sĩ thông báo con bị bệnh Hemophilia hai vợ chồng tôi vô cùng hoang mang, chỉ biết ôm nhau khóc. Kể từ đó đến nay, bé thường xuyên đau tay, chân và đã bị xuất huyết não 2 lần khi được 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ đều đặn 2 tháng một lần hai vợ chồng tôi lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để nhập viện truyền máu" - chị Th. chia sẻ.
Lần này, bé B.N vào Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng sốt 38,5 độ C, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CTscan sọ não, bé được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.
"Con tôi ở nhà bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu, theo linh cảm của người mẹ tôi nghĩ con có bất thường nên đã quyết định cho con đi khám ngay. May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời, nên không để lại di chứng" - chị Th. nói.
Chị Th. cho biết thêm: Gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia.
Bệnh Hemophilia là bệnh gì?
TS.BS Nguyễn Mai Hương - Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.
Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.
Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng… nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
Bệnh Hemophilia hầu như chỉ xảy ra ở trẻ trai
Phân tích về vấn đề này, bác sĩ Hương cho biết: Gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
Theo bác sĩ Hương, ước tính tại Việt Nam, có khoảng 6.400 người mắc hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.
"Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, không phải người bệnh nào cũng biết được điều này" - bác sĩ Hương cho hay.
Lưu ý với người mắc bệnh Hemophilia
Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.
Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông.
Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.
Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Gian truân gần nửa đời người với biết bao lần chạy chữa tìm con, tưởng chừng cơ hội làm mẹ đã khép lại nhưng lần “làm hết sức cuối cùng” phép màu đã đến với chị Hương.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm vừa có công văn về việc điều trị bệnh nhân và tổ chức điều tra, xử lý vụ nghi ngờ ngộ độc thực phẩm tại Công ty TNHH Shinwon Ebenezer Việt Nam.
VTV.vn - Ngày 14/5, theo thông tin từ Trung tâm Y tế TP. Biên Hoà (Đồng Nai), trên địa bàn phường Trảng Dài vừa ghi nhận một bệnh nhi mắc bệnh ho gà.
VTV.vn - Tại xã Niêm Tòng, huyện Mèo Vạc, tỉnh Hà Giang, xảy ra 1 vụ ngộ độc nghi do ăn phải nấm độc làm 8 người mắc, may mắn không có trường hợp tử vong.
VTV.vn - Trung tâm Y tế thị xã Quảng Yên (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 1 trường hợp tự tiêm mật gấu tại nhà để điều trị đau xương khớp, gây biến chứng nặng và nguy hiểm.
VTV.vn - Các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Ba Bể (Bắc Kạn) vừa tiếp nhận điều trị thành công một bệnh nhân bị uốn ván nguy kịch.
VTV.vn - Từ 10-12/5, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Cao Bằng đã giám sát, hỗ trợ, điều tra dịch tễ các trường hợp tiêu chảy nghi do lỵ trực trùng tại xã Đức Hạnh, huyện Bảo Lâm.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 34 tuổi, vào viện trong tình trạng sốt, mệt mỏi, da, đau thượng vị, đau hạ sườn phải, củng mạc mắt vàng đậm.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đắk Lắk cho biết, trên địa bàn tỉnh vừa ghi nhận một trường hợp mắc bệnh sởi tại huyện Buôn Đôn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa cấy máy tạo nhịp tim cứu sống bệnh nhân B.C.K. (86 tuổi, trú tại tỉnh Quảng Nam) có nhiều bệnh nền, nhiều lần bị ngưng tim.
VTV.vn - Bộ Y tế vừa có công văn gửi Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; Viện Vệ sinh dịch tễ, Viện Pasteur về việc hướng dẫn tiêm vaccine COVID-19.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết, bệnh nhi T.Đ.N.A. (7 tuổi, ngụ xã Xuân Quế, huyện Cẩm Mỹ) bị rất nặng trong vụ ngộ độc thực phẩm sức khỏe đang dần hồi phục tốt.
VTV.vn - Khoa Chấn thương chỉnh hình và Bỏng, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận 2 trường hợp bị bỏng nặng do đốt rác bằng xăng.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ vừa tiến hành cắt bỏ thận phải mất chức năng do sỏi niệu quản cho một người bệnh 53 tuổi.
VTV.vn - Hoa quả rừng là nguồn thực phẩm phổ biến đối với người dân vùng cao, tuy nhiên, cùng với sự hấp dẫn đó, tồn tại một mối lo ngại về ngộ độc từ các loại hoa quả rừng.